Vad innebär sjukdomen i korthet?
Marfans syndrom är ett resultat av en skada, eller mutation, på en gen i kromosompar 15, oftast betecknad FBN1. Den genen styr bildandet av äggviteämnet, proteinet, fibrillin — en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer. Bindväv finns i hela kroppen och ska med sina tunt ihopflätade trådar hålla kroppens olika organ
på plats. Den håller även samman muskler, leder och skelett, samt
fäster hjärtklaffar och ögonlinser. Skadan på genen leder till en
försvagad bindväv.
Sjukdomen är autosomalt dominant, och nedärvs alltså. Det är 50% risk att barnen ärver sjukdomen om en förälder har sjukdomen.
(Källa: Socialstyrelsen)
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar